每年暑假都是市一院的小儿内分泌门诊的就诊高峰。
今年,儿科副主任医师魏苗苗的门诊也接诊了不少身高矮小的孩子,在这些孩子中,居然还有身高在-4SD甚至是-5SD以下的(比平均身高矮了约20cm)患儿。
魏苗苗提醒各位家长:
身高低于同性别、同年龄、
同种族儿童平均身高的
-2SD(大概)为矮小。
(详见身高标准表)
身高特别矮小的(-3SD以下)的孩子,
不仅仅是个子矮小的问题,
还很可能是以下这些疾病:
案例一:
Noonan综合征
女孩小美(化名)去年7月就在魏苗苗医生的门诊就诊,当时小美6岁多,身高才90厘米,生长激素激发试验结果为生长激素缺乏。而小雅的身高在-5SD,属于非常严重的矮小。
魏苗苗建议小美父母给小美做一个基因检测,但是小美的家庭情况不太好(基因检测属于比较昂贵的检查),又考虑到孩子需要用生长激素治疗,也是一笔不小的花费。于是小美父母决定先给孩子注射生长激素治疗,基因检测暂时拖后。
不过,小美用生长激素治疗的效果却不像其他同样是生长激素缺乏的孩子效果好,一年下来才长高了7厘米左右。直到今年8月,小美做了基因检测,结果显示是Noonan综合征。这也正好解释了小美用生长激素治疗的效果为什么不理想。
魏苗苗解释道,“Noonan综合征是一种先天性疾病,家族性患者为常染色体显性遗传,基因突变是基本的病因。
特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形等,常伴有不同程度的先天性心脏病和智力障碍。”
案例二
颅内肿瘤
男孩小光(化名)11岁,身高一直落后于同龄儿,家人一直认为他是晚长。但随年龄增大,与同龄儿的差距越来越大。
魏苗苗为其体格检查时发现,小光身高为-5SD(落后平均身高约25cm),且全身皮肤长了较多牛奶咖啡斑。而家人也不清楚小光身上的牛奶咖啡斑什么时候出现的。头颅的核磁共振结果显示,小光头颅存在神经纤维瘤Ⅰ型和脑多发错构性病变。
患儿全身牛奶咖啡斑
魏苗苗说,颅内肿瘤,尤其在垂体内的肿瘤也会影响孩子的生长发育。
而神经纤维瘤Ⅰ型为常染色体显性遗传疾病,其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显,可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等。有报道神经纤维瘤Ⅰ型有引起身材矮小的可能。
案例三
Turner综合征
女孩小玲(化名)已经13岁半了,个子只有一米四。妈妈在小玲七八岁的时候就发现小玲不爱长个子,落后于同龄人。但是周围的亲戚朋友都说小玲父母个子高,将来小玲肯定不会矮,孩子只是“晚长”,所以小玲父母一医院检查。可是孩子的身高一直不见追赶,而且也一直没有第二性征发育。
医院经过染色体检查,结果发现小玲的染色体为45X,最终诊断为Turner综合征。小玲父母知道这个结果后悔医院就诊。
魏苗苗介绍,Turner综合征(Turnersyndrome)也称为先天性卵巢发育不全综合征,临床表现为身材矮小、颈蹼、幼儿型女性外生殖器以及性腺为条索状以及没有第二性征发育。Turner综合征的患儿一般成年身高在左右,而且还可能伴有肾脏、心脏的疾病和脊柱侧弯等,临床提倡早发现、早治疗。越早治疗越容易达到正常人的身高可,青春期通过性激素替代治疗,可诱导患儿青春发育。
(图片来自网络)
案例四
Russell-Silver综合征
男孩小明(化名)2岁半了,但身高只有75cm,体重8Kg,严重的身高、体重落后让小明的家人感到焦虑。就诊时,魏苗苗发现患儿不仅仅身高、体重落后,而且相对身躯来说,头显的格外大,而且双侧肢体不对称,出现了我们所说的长短腿。经过基因检测,发现小明患有Russell-Silver综合征。
Russell-Silver综合征是一种生长障碍疾病,其特征是出生前和出生后生长缓慢。患有这种疾病的婴儿出生时体重较低,往往不能按预期的速度生长和增加体重。头部生长是正常的,但是,和身体其他部分相比,头部可能会显得异常大的。患儿瘦,胃口不好,有些由于进食困难而出现低血糖反复发作。
患有RusellSliver综合征的成年人很矮;男性患者的平均身高约为厘米,女性患者的平均身高约为厘米。患儿具有鲜明的面部特征,包括前额突出的三角脸,窄下巴,小下巴,和向下的嘴角。这种疾病包括一个弯曲的第五指,不对称或不平衡的增长,身体的某些部分,和消化系统畸形。
案例五
生长激素缺乏(GHD)
6岁的男孩小强(化名)上幼儿园以后就生长缓慢,胃口也不好,家人以为小强营养不良,没少给他补充各种营养,可小强身高却与同龄人差距越来越大。于是带他来就诊。
魏苗苗检查小强身高在-3SD范围,可是体重却在-1.5SD的范围。魏苗苗指出,小强相对身高来说,体重是超出范围了,如果是因为营养不良引起的生长缓慢,孩子的体重增长一定先落后身高增长的,小强这样的身高体重比,是不考虑营养不良引起。果然,经检查后证实了小强是生长激素缺乏。
生长激素缺乏症是儿科临床比较常见内分泌的疾病之一。患者身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下或低于平均数减两个标准差,呈匀称性身材矮小,智力发育正常。临床症状表现为身材矮小、生长缓慢、幼稚面容、高音调声音等。
目前,生长激素缺乏症唯一的治疗方法是注射生长激素。年龄越小治疗效果越好。如不治疗患儿的成年身高一般在左右。
科普知识
什么是矮小症?
矮小症指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的-2SD或第3百分位者。
小儿内分泌专家介绍
魏苗苗副主任医师
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简介:
年毕业于广东医科大学。广东省优生优育协会兼地中海贫血委员会委员。中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组华南协作组委员。惠州市医师协会儿科医师分会遗传代谢内分泌小组副组长。年至年于中医院进修儿童内分泌专业。
专业方向:擅长矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、其他内分泌疾病(甲状腺、肾上腺、性腺等多种疾病)的诊治。
张旸主治医师
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简介:
从事儿科临床工作逾十年,曾在中医院儿童内分泌专科进修学习,是惠州地区首批儿童内分泌专科医生,担任本地区儿童生长发育障碍、性早熟、糖尿病、甲状腺功能异常等内分泌疾病及部分遗传代谢罕见病的诊治工作。惠州市医师协会儿科医师分会遗传代谢内分泌小组委员。
丁凤副主任医师
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简介:
年毕业于郧阳医学院。分别在年、医院进修内分泌及儿童保健专科。专业方向:矮小症、性早熟、儿童营养、多动症、自闭症等。
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